贫血是指人体外周血红细胞容量低于正常范围下限的一种常见综合征，由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。其临床表现和实验室检查评估对于疾病的诊断、治疗及预后判断具有重要意义，以下是详细介绍： ### 临床表现 贫血的临床表现与贫血的严重程度、贫血发生的速度、机体对贫血的代偿能力以及患者的年龄、有无其他基础疾病等因素有关，一般可分为一般表现和各系统表现。 - **一般表现** - **皮肤黏膜**：贫血时，皮肤、黏膜呈现苍白表现，这是贫血最突出的体征之一。由于单位容积血液内红细胞和血红蛋白含量减少，血液颜色变淡，流经皮肤和黏膜处时，使其颜色变浅。常见于睑结膜、口唇、甲床等部位。 - **精神神经系统**：患者常感到疲倦、乏力，这是贫血最常见的症状之一。因肌肉组织得不到充足的氧气供应，能量代谢障碍，导致肌肉无力。还可能出现头晕、耳鸣、头痛、失眠、多梦、记忆力减退、注意力不集中等症状，严重贫血者可出现晕厥甚至神志模糊，尤其是老年患者。 - **呼吸系统**：轻度贫血时，机体可通过增加呼吸频率来代偿，患者可能仅表现为活动后气促；随着贫血加重，即使在安静状态下也可能出现呼吸困难，严重贫血时可出现端坐呼吸。 - **心血管系统**：贫血时，心脏为了代偿组织缺氧，会加快心跳频率，增加心输出量，患者可感到心悸、心慌。长期严重贫血可导致心脏扩大、心力衰竭，出现心律失常、心绞痛等症状。 - **各系统表现** - **消化系统**：贫血会影响消化系统的正常功能，患者常出现食欲减退、腹胀、恶心、便秘等消化不良症状。严重贫血时，可出现舌乳头萎缩、味觉减退，少数患者可出现异食癖，如喜欢吃泥土、墙皮等。 - **泌尿生殖系统**：长期严重贫血可能导致肾脏浓缩功能减退，出现多尿、尿比重降低等症状。女性患者可出现月经紊乱，如月经量过多或闭经；男性患者可出现性功能减退。 - **其他**：贫血还可影响免疫系统功能，使患者抵抗力下降，容易发生感染。儿童贫血可影响生长发育，表现为生长迟缓、智力低下等。 ### 实验室检查评估 实验室检查是诊断贫血及明确贫血病因的重要手段，主要包括血常规检查、骨髓检查、贫血病因相关检查等。 - **血常规检查** - **红细胞计数（RBC）**：是测定单位体积血液中红细胞的数量，是判断贫血的重要指标之一。贫血时红细胞计数通常降低，但不同类型的贫血，其降低程度可能不同。 - **血红蛋白（Hb）测定**：血红蛋白是红细胞内运输氧的特殊蛋白质，其含量能更准确地反映贫血的程度。根据血红蛋白浓度，可将贫血分为轻度（男性Hb 90 - 120g/L，女性Hb 90 - 110g/L）、中度（Hb 60 - 90g/L）、重度（Hb 30 - 60g/L）和极重度（Hb＜30g/L）。 - **红细胞比容（HCT）**：又称血细胞比容，是指一定体积全血中红细胞所占的百分比，可反映红细胞的相对数量。贫血时HCT降低，其降低程度与贫血程度相关。 - **平均红细胞体积（MCV）**：是指每个红细胞的平均体积，以飞升（fL）为单位。根据MCV的大小，可将贫血分为大细胞性贫血（MCV＞100fL）、正常细胞性贫血（MCV 80 - 100fL）和小细胞低色素性贫血（MCV＜80fL）。 - **平均红细胞血红蛋白量（MCH）**：是指每个红细胞内所含血红蛋白的平均量，以皮克（pg）为单位。MCH降低常见于小细胞低色素性贫血。 - **平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）**：是指每升血液中平均所含血红蛋白浓度，以g/L为单位。MCHC降低也提示小细胞低色素性贫血。 - **红细胞体积分布宽度（RDW）**：是反映红细胞体积大小异质性的参数，常以RDW - CV（红细胞体积分布宽度变异系数）表示。RDW增大对缺铁性贫血的早期诊断、鉴别缺铁性贫血与铁幼粒细胞贫血等有重要价值。 - **骨髓检查** - **骨髓象检查**：通过骨髓穿刺或骨髓活检，取骨髓液或骨髓组织制成涂片，在显微镜下观察骨髓细胞的形态、数量和比例等，以判断骨髓的造血功能。不同类型的贫血，骨髓象表现不同。例如，缺铁性贫血骨髓象表现为增生明显活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，粒系、巨核系无明显异常；再生障碍性贫血骨髓象表现为骨髓增生减低或重度减低，三系细胞减少。 - **骨髓铁染色**：是检测骨髓中铁含量的方法，可区分缺铁性贫血和非缺铁性贫血。缺铁性贫血时，骨髓细胞外铁消失，铁粒幼细胞减少或消失；而其他类型的贫血，如慢性病性贫血，骨髓细胞外铁可增多。 - **贫血病因相关检查** - **铁代谢检查**：包括血清铁、血清铁蛋白、总铁结合力等。血清铁降低、血清铁蛋白降低、总铁结合力升高提示缺铁性贫血；血清铁蛋白升高提示体内铁储存增加，常见于铁粒幼细胞性贫血、慢性病性贫血等。 - **维生素B₁₂和叶酸测定**：维生素B₁₂和叶酸缺乏可导致巨幼细胞性贫血。血清维生素B₁₂和叶酸水平降低有助于诊断巨幼细胞性贫血。 - **溶血相关检查**：怀疑溶血性贫血时，可进行网织红细胞计数、胆红素测定、结合珠蛋白测定、游离血红蛋白测定、尿含铁血黄素试验等检查。溶血性贫血时，网织红细胞计数通常升高，血清间接胆红素升高，结合珠蛋白降低，游离血红蛋白升高，尿含铁血黄素试验阳性。 - **其他**：根据患者的具体情况，还可进行自身抗体检测（如抗核抗体、抗红细胞抗体等）、骨髓染色体检查、基因检测等，以明确贫血的病因。
